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世罕日齊關注肢端肥大症 對症下藥舒緩病情無難度

肢端肥大症相當罕見,全球每年發病率為每百萬人有40至60人發病,發病年齡以約40歲中年最多。成年後生長激素過量造成病變,便會引致肢端肥大症,而生長激素過量主要是由腦垂腺腫瘤導致;若是在發育期或之前體內生長激素過多,令患者「快高長大」,則屬於巨人症,有患者甚至可以長至超過2米高。 

刊登於晴報(2021年2月26日)

每年2月29日(或28日)為世界罕病日,不說不知,全球有超過七千種罕見疾病,奪去很多人的健康。雖然大部分罕病不能根治,但只要及早發現治理,部份罕病仍可對症下藥,舒緩病情,肢端肥大症就是很好的例子。 

肢端肥大症相當罕見,全球每年發病率為每百萬人有40至60人發病,發病年齡以約40歲中年最多。成年後生長激素過量造成病變,便會引致肢端肥大症,而生長激素過量主要是由腦垂腺腫瘤導致;若是在發育期或之前體內生長激素過多,令患者「快高長大」,則屬於巨人症,有患者甚至可以長至超過2米高。 

藥物治療有效控制病情 

至於肢端肥大症患者,由於已成年不會再長高,結果是手、腳或其他部位及器官增大,若不作治療,死亡率較一般人高2至4倍。主要因為此病不止令患者外貌改變,其他器官如肝、脾、腎也會變大,影響功能;心臟變大可致心律不整、心臟衰竭;而生長激素過多亦會引致糖尿病。 

肢端肥大症發病過程緩慢,症狀多而不顯著,包括鼻腔、喉嚨組織變大導致睡眠窒息或發音變低沉;牙肉發大引致牙隙增大;腦垂腺腫瘤壓迫周圍組織會造成頭痛、視力障礙等,甲狀腺和性激素亦會受影響,令女患者經期紊亂或男患者性功能受阻,不少人會將以上症狀與其他病症混淆。患者不少是發病10年以上,自己或旁人突然驚覺外貌上的變化才求醫,直至確診時,腦垂腺腫瘤大多數已增大至超過1厘米,難以透過外科手術徹底清除,需要輔以放射治療及藥物治療以控制病情。 

方便病人自行注射為SSA藥物大趨勢 

生長抑素類似物 somatostatin analogues(SSA)是目前治療肢端肥大症最有效的藥物之一,屬於一種皮下注射藥物,能仿傚身體天然的生長抑素,研究顯示約9成患者使用後生長激素明顯減少,受影響器官停止繼續增大。SSA須長期注射才能有效抑制生長激素,為提升患者用藥的依從性,以方便病人自行注射為SSA藥物發展的大趨勢。現在已有一些SSA藥物毋須事先與其他藥物混和,操作相對簡易以方便患者自行注射,大大減少患者甚至醫護人員在使用藥物時帶來的不便,為患者提供多一個選擇。 

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