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每年2月29日(或28日)為世界罕病日，不說不知，全球有超過七千種罕見疾病，奪去很多人的健康。雖然大部分罕病不能根治，但只要及早發現治理，部份罕病仍可對症下藥，舒緩病情，肢端肥大症就是很好的例子。 肢端肥大症相當罕見，全球每年發病率為每百萬人有40至60人發病，發病年齡以約40歲中年最多。成年後生長激素過量造成病變，便會引致肢端肥大症，而生長激素過量主要是由腦垂腺腫瘤導致；若是在發育期或之前體內生長激素過多，令患者「快高長大」，則屬於巨人症，有患者甚至可以長至超過2米高。 藥物治療有效控制病情 至於肢端肥大症患者，由於已成年不會再長高，結果是手、腳或其他部位及器官增大，若不作治療，死亡率較一般人高2至4倍。主要因為此病不止令患者外貌改變，其他器官如肝、脾、腎也會變大，影響功能；心臟變大可致心律不整、心臟衰竭；而生長激素過多亦會引致糖尿病。 肢端肥大症發病過程緩慢，因此症狀多而不顯著，包括外觀上鼻子舌頭變大、嘴唇變厚、手腳長大；鼻腔、喉嚨組織變大導致睡眠窒息或發音變低沉；牙肉發大引致牙隙增大；腦垂腺腫瘤壓迫周圍組織會造成頭痛、視力障礙等，甲狀腺和性激素亦會受影響，令女患者經期紊亂或男患者性功能受阻，不少人會將以上症狀與其他病症混淆。患者不少是發病10年以上，自己或旁人突然驚覺外貌上的變化才求醫，直至確診時，腦垂腺腫瘤大多數已增大至超過1厘米，外科手術未必能徹底清除，需要輔以放射治療及藥物治療以控制病情。 方便病人自行注射為SSA藥物大趨勢 生長抑素類似物 somatostatin analogues（SSA）是目前治療肢端肥大症最有效的藥物之一，屬於一種皮下注射藥物，能仿傚身體天然的生長抑素，研究顯示約9成患者使用後生長激素明顯減少，受影響器官停止繼續增大。SSA須長期注射才能有效抑制生長激素，為提升患者用藥的依從性，以方便病人自行注射為SSA藥物發展的大趨勢。現在已有一些SSA藥物毋須事先與其他藥物混和，操作相對簡易以方便患者自行注射，大大減少患者甚至醫護人員在使用藥物時帶來的不便，為患者提供多一個選擇。