世罕日齊關注肢端肥大症 對症下藥舒緩病情無難度

每年2月29日(或28日)為世界罕病日,不說不知,全球有超過七千種罕見疾病,奪去很多人的健康。雖然大部分罕病不能根治,但只要及早發現治理,部份罕病仍可對症下藥,舒緩病情,肢端肥大症就是很好的例子。 肢端肥大症相當罕見,全球每年發病率為每百萬人有40至60人發病,發病年齡以約40歲中年最多。成年後生長激素過量造成病變,便會引致肢端肥大症,而生長激素過量主要是由腦垂腺腫瘤導致;若是在發育期或之前體內生長激素過多,令患者「快高長大」,則屬於巨人症,有患者甚至可以長至超過2米高。 藥物治療有效控制病情 至於肢端肥大症患者,由於已成年不會再長高,結果是手、腳或其他部位及器官增大,若不作治療,死亡率較一般人高2至4倍。主要因為此病不止令患者外貌改變,其他器官如肝、脾、腎也會變大,影響功能;心臟變大可致心律不整、心臟衰竭;而生長激素過多亦會引致糖尿病。 肢端肥大症發病過程緩慢,因此症狀多而不顯著,包括外觀上鼻子舌頭變大、嘴唇變厚、手腳長大;鼻腔、喉嚨組織變大導致睡眠窒息或發音變低沉;牙肉發大引致牙隙增大;腦垂腺腫瘤壓迫周圍組織會造成頭痛、視力障礙等,甲狀腺和性激素亦會受影響,令女患者經期紊亂或男患者性功能受阻,不少人會將以上症狀與其他病症混淆。患者不少是發病10年以上,自己或旁人突然驚覺外貌上的變化才求醫,直至確診時,腦垂腺腫瘤大多數已增大至超過1厘米,外科手術未必能徹底清除,需要輔以放射治療及藥物治療以控制病情。 方便病人自行注射為SSA藥物大趨勢 生長抑素類似物 somatostatin analogues(SSA)是目前治療肢端肥大症最有效的藥物之一,屬於一種皮下注射藥物,能仿傚身體天然的生長抑素,研究顯示約9成患者使用後生長激素明顯減少,受影響器官停止繼續增大。SSA須長期注射才能有效抑制生長激素,為提升患者用藥的依從性,以方便病人自行注射為SSA藥物發展的大趨勢。現在已有一些SSA藥物毋須事先與其他藥物混和,操作相對簡易以方便患者自行注射,大大減少患者甚至醫護人員在使用藥物時帶來的不便,為患者提供多一個選擇。

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甲狀腺功能亢進病徵

緊張燥底未必是性格嘅問題,可能係甲狀腺太過活躍! 甲狀腺荷爾蒙幫助細胞的新陳代謝、增加氧氣消耗、刺激細胞生長和成熟;所以一個人在甲狀腺功能亢進(甲亢)時,細胞的運作和新陳代謝都會加速。很多甲亢患者會出現體重明顯下降;心臟跳快了,出現心悸,氣喘、體能下降;患者還有機會出現怕熱、手震、手腳肌肉軟弱無力;腸胃道運作快了,胃口大增和大便次數增加。甲亢也影響到女性月經周期,導致經血流量減少、月經稀疏,嚴重甚至會停經。 在情緒方面,甲亢患者會出現容易緊張、心急、脾氣差或者是抑鬱的症狀,身邊的人可能會察覺到患者近來的性格好像和以前有點不同。 甲亢患者有機會同時出現的情況 不少甲亢嘅人會有大頸泡(要說明多一次:是通常,不是絕對,然而有大頸泡≠有甲亢(請看上一篇文章))。有部份甲亢患者(尤其是因為Graves disease 引致的甲亢)會出現甲狀腺癌的情況,輕則眼皮有點腫、眼睛有點乾涸不適、眼睛有異物的感覺,嚴重的可以出現眼凸,雙眼活動不協調、造成視覺有重影,影響外觀和視力。 一般來說,年輕的甲亢患者症狀通常比較明顯,但年長人士未必有太明顯病徵,可能只是沒原因的體重下降,或者是去到出現心律不正時,醫生為他們檢查甲狀腺,才知道原來有甲亢。 由此,我們看見甲亢是非常影響患者的健康和生活質素,不過大家可放心,只要接受適當嘅治療,當甲狀腺指數去返回正常水平,除了大頸泡和眼部症外,其餘症狀是會消失的。 甲亢如果唔處理會有嚴重後果 如果有甲亢而唔及早處理,患者就會有更加嚴重嘅後果,例如心臟方面就會出現心律不正同埋心臟衰竭;骨質亦會出現嚴重流失,造成骨質疏鬆。 可怕的甲狀腺風暴 另外,當甲狀腺荷爾蒙處於極高狀態,就有機會出現甲狀腺風暴。甲狀腺風暴就係因為甲狀腺荷爾蒙而引發嘅嚴重後果,患者會有發高燒、神志不清、心跳加快、心臟衰竭、肝功能失調,喺以前醫學冇咁先進個年代,甲狀腺風暴嘅死亡率好高,而家好彩有好好嘅深切治療部嘅監察,就冇以前咁恐怖。不過都係果句,大部份甲亢嘅病徵都好明顯,只要及早求醫,乖乖地聽醫生講接受治療,其實係好難去到甲狀腺風暴咁嚴重嘅情況。

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